PGD ​​및 PGS : IVF 전에 유전 스크리닝

Preimplantation 유전 스크리닝 질병 예방 및 IVF 성공 개선

PGD ​​및 PGS와 같은 유전 스크리닝 기술은 IVF 치료 와 결합하여 파괴적인 유전 질환에 걸릴 위험을 줄이고 반복적 인 유산 위험을 줄이며 임신 성공 확률을 향상시킬 수 있습니다.

모든 보조 생식 기술과 마찬가지로 기술이 가장 잘 사용되는 상황, 가능한 위험, 비용 및 치료 중에 예상되는 것을 이해하는 것이 중요합니다.

약어 PGD와 PGS가 같은 의미로 사용 된 것을 볼 수 있습니다. 두 가지 방법 모두 유전 검사 기술이며 IVF가 필요하지만 왜 사용되는지는 매우 다릅니다.

PGD는 무엇을 의미합니까?

PGD는 "착상 전 진단 (preimplantation genetic diagnosis)"의 약자입니다. 여기서 핵심 단어는 "진단"입니다.

PGS는 배아 에서 매우 특정한 유전병 (또는 특정 세트)이 확인 될 필요가있을 때 사용됩니다. 이것은 유전병에 걸리지 않거나 아주 특정한 유전 적 경향을 선택하는 데 사용되는 것이 좋습니다. 때로는 두 사람 모두 필요합니다. 예를 들어, 한 쌍이 형제 자매를위한 줄기 세포 이식을 할 수있는 아이를 임신하려고하지만 줄기 세포 이식을 필요로하는 질병을 유발하는 유전자를 지나치는 것을 피하기를 원할 때도 있습니다.

PGD는 가능한 모든 유전병에 대해 단일 배아를 검사하지 않습니다. 이해하는 것이 중요합니다. 예를 들어 배아에 낭포 성 섬유증 (CF) 유전자가없는 것처럼 보이는 경우 다른 유전병에 관해서는 알려주지 않습니다.

CF만의 가능성은 거의 없다는 확신을 줄 수 있습니다.

PGS는 무엇을 의미합니까?

PGS는 "착상 전 유전자 검사"의 약자입니다. PGS는 특정 유전자를 찾지 않지만 배아의 전반적인 염색체 구성을 관찰합니다.

배아는 매우 일반적으로 배수성 또는 이수 배수성으로 분류 될 수 있습니다. 정상적인 상황에서, 난자는 23 개의 염색체를 제공하고 정자는 또 다른 23을 제공합니다.

함께 46 개의 염색체를 가진 건강한 배아를 만듭니다. 이것은 배수체 배아라고합니다.

그러나 배아에 여분의 염색체가 있거나 염색체가없는 경우에는 배아 이체성 (aneuploidy)이라고합니다. Aneuploidy 배아는 유산에 실패하거나 임플란트에 실패 할 가능성이 더 큽니다. 이식, 임신 및 출산이 발생하면 이수 배수성 배아는 정신적 또는 신체적 장애가있는 어린이를 초래할 수 있습니다.

예를 들어, 다운 증후군은 18 번 또는 21 번 염색체가있을 때 발생할 수 있습니다. PGS는 배아가 자궁으로 옮기기 전에이를 식별 할 수 있습니다. 어떤 경우 PGS는 배아의 유전 적 성별을 확인할 수 있습니다.

포괄적 인 염색체 스크리닝 (CCS)은 배아가 XX (암컷)인지 XY (수컷)인지를 확인할 수있는 PGS의 한 기술입니다. 이것은 gender-linked genetic disorder를 피하거나 가족 균형을 위해 사용되는 경우는 드뭅니다.

PGD ​​/ PGS 및 산전 검사는 어떻게 다른가요?

PGD와 PGS는 모두 이식 전 (preimplantation) 동안 발생합니다. 이것은 임플란트가 이미 발생한 태아 검사와는 다릅니다. 산전 검사는 임신이 확립 된 경우에만 수행 할 수 있습니다.

Chorionic villus sampling (CVS)양수 천자 는 태아의 염색체 이상을 확인합니다. 태아 검사 중 이상이 의심되면 임신을 계속하거나 종료 할 수있는 옵션이 있습니다.

이것은 어려운 결정 일 수 있습니다.

임신을 계속하기로 선택한 사람들은 출생시에 오는 것에 대한 불확실성과 두려움에 직면합니다. 평생 장애를 가진 아이를 갖는 것에 대한 걱정 외에도 사산의 위험이 증가 할 수 있습니다. 임신을 끝내기로 결심 한 사람들은 슬픔, 아마도 죄책감, 그리고 신체적 고통과 낙태의 회복에 직면합니다.

또한 일부 사람들은 임신 종료에 대해 종교적 또는 윤리적 인 반대를하지만 배아 전염이 일어나기 전에 유전자 검사에 익숙합니다. 즉, PGD와 PGS는 보장되지 않습니다. 대부분의 의사들은 PGD / PGS에 추가하여 태아 검사를하는 것을 권장합니다. 단지 유전자 진단이 잘못되었거나 놓친 경우입니다.

IVF로 특정 유전 진단을 테스트 할 수있는 가능한 이유

의사가 PGD (또는 요청할 수있는 이유)를 권장 할 수있는 이유는 다음과 같습니다.

가족 내에서 진행되는 특정 유전병을 피하기 위해 : 이것은 PGD의 가장 일반적인 이유입니다. 유전병이 상 염색체 우성인지 열성인지 여부에 따라 유전 적 장애가 어린이에게 전파 될 위험은 25 %에서 50 % 사이입니다.

어떤 경우에는 부부가 임신을하기 위해 IVF가 필요하지 않을 수 있으며 불임에 직면하지 않을 수도 있습니다. IVF를 추구하는 유일한 이유는 PGD 검사 일 수 있습니다.

위에서 언급 한 바와 같이 출생 전 검사는 추가 비용, 위험 및 IVF 치료 비용없이 유전병을 테스트 할 수 있습니다. 그러나 태아 검사 후 임신 종료 (또는 임신을 계속하는 것)가 유일한 옵션이므로 일부 부부에게는 용납 될 수 없습니다.

검사 할 수있는 수백 가지의 유전 질환이 있지만 가장 일반적인 질병은 다음과 같습니다.

전좌 또는 염색체 재조합을 스크리닝하는 방법 : 46 명의 염색체가 모두 태어난 사람들이 있지만, 예상되는 위치에없는 사람이 있습니다. 이 사람들은 그렇지 않으면 건강 할 수도 있지만, 불임을 겪거나, 유산이나 출산으로 임신을하거나, 염색체 이상이있는 아이를 가질 위험이 평균보다 큽니다.

전위 가있는 파트너가있는 커플의 경우, PGD를 사용하면 더 건강해질 가능성이있는 배아를 확인할 수 있습니다.

줄기 세포 이식을위한 인간 백혈구 항원 (HLA) 매칭 : 줄기 세포 이식은 특정 혈액 질환을 치료할 수있는 유일한 방법입니다. 가족 내에서 일치하는 것을 찾는 것이 항상 쉬운 것은 아닙니다. 그러나 PGD는 줄기 세포 일치 (HLA 일치) 형제에게 영향을주는 동일한 유전병을 피할 가능성이있는 배아를 선택하는 데 사용할 수 있습니다.

배아가 HLA와 일치하고 임신과 건강한 출생이 모두 확인 될 수 있다면 형제의 생명을 구하기 위해 필요한 줄기 세포는 출생시 제대혈에서 채취 할 수 있습니다.

성인 발병에 대한 유전 적 소인을 피하기 위해서 : PGD의 좀 더 논란의 여지가있는 사용은 나중에 인생에서 질병을 초래할 수있는 유전 적 경향을 피하는 것입니다.

예를 들어, BRCA-1 유방암 유전자. 이 유전자를 가지고 있다고해서 사람이 유방암에 걸릴 확률은 높지는 않지만 위험은 더 높습니다. PGD는 BRCA-1 변종에 대한 배아 검사에 사용할 수 있습니다. 다른 예로 헌팅턴 병 (Huntington disease)과 조기 시작 알츠하이머 병이 있습니다.

IVF를 가진 일반적인 유전 스크리닝 (PGS / CCS)을위한 가능한 이유

다음은 PGS가 IVF 치료에 사용될 수있는 몇 가지 일반적인 이유입니다.

선택적인 배아 전이에 성공할 확률을 높이기 위해 PGS가 임신의 확률을 높이고 유산의 위험을 줄이는데 도움을 줄 수 있다는 연구 결과가 있습니다.

선택적인 배아 전이, 즉 eSET을 사용 하면 의사는 IVF 치료 중에 단 한 번의 건강한 배아를 옮길 수 있습니다. 이것은 한 번에 두 개의 배아를 옮기는 대신 성공을위한 확률을 높이는 기술이지만 배수를 생각할 위험도 가지고 있습니다. 다태 임신 은 엄마와 아기 의 건강에 위험을 초래합니다 .

PGS가 없으면 배아는 어떻게 나타나는지에 따라 전통적으로 선택됩니다. 그러나 현미경으로 완벽하게 보이지 않는 배아는 실제로 여전히 건강 할 수 있음을 발견했습니다. 건강하게 보이는 배아는 나타나는 것처럼 정상적인 염색체가 아닐 수도 있습니다. PGS는 추측을합니다.

유전 적 성별을 확인하려면 : 일반적으로 유전병이성에 기초한 경우 PGS는 배아가 암컷인지 또는 수컷인지를 식별하는 데 도움이됩니다. 이것은 PGD보다 유전 질환을 피할 수있는 약간 비싼 방법 일 수 있습니다.

그러나 PGS는 부부가 가족을 "균형 잡기"를 원할 때 특정 성별의 자녀를 갖도록 도울 수 있습니다. 다른 말로하면, 그들은 이미 소년을 낳고 이제는 소녀를 원합니다. 그 반대도 마찬가지입니다. 부부가 이미 다른 이유로 IVF를 필요로하지 않는다면 이것은 거의 수행되지 않을 것입니다.

사실, ASRM과 미국 산과 의사 학회 (ACOG)는 의학적 이유없이 성별 선택을 위해 PGS를 사용하는 것에 윤리적으로 반대합니다.

재발 성 임신기 병력이있는 여성의 유산 위험을 줄이려면 : 유산은 일반적으로 임신의 25 %까지 발생합니다. 반복적으로 3 번 이상 손실이 발생하는 재발 성 유산 은 그렇지 않습니다. PGS는 다른 유산의 확률을 낮추는 데 사용될 수 있습니다.

PGS가 반복적 인 임신 손실의 병력을 가진 여성의 임신 확률을 진정으로 향상시킬 수 있는지 여부에 대한 연구는 분명하지 않다. 염색체 전위를 가진 파트너, 또는 임신 손실이나 사산의 위험을 증가시키는 특정 유전병을 가진 부부의 경우, PGD (PGS가 아님)가 합리적 일 수 있습니다.

그러나 손실이 임신과 관련된 유전 적 경향과 관련이없는 커플의 경우, PGS가있는 IVF가 자연적으로 계속 시도하는 것보다 생존의 기회를 실제로 증가시킬 수 있는지 여부는 불분명합니다. 유산 위험이 적지 만 건강한 임신과 출산이 더 빨리 이루어지지 않을 수도 있습니다.

현재 미국 생식 의학회 (American Society of Reproductive Medicine)에서는 반복적 인 유산 치료에 PGS와 함께 IVF를 권장하지 않습니다.

IVF 환자의 임신 성공 확률을 향상시키기 위해 : 일부 불임 의사는 심한 남성 요인 불임 , 반복적 인 IVF 착상 실패 경험이 있거나 산모가 많은 여성의 경우 치료 성공 확률을 이론적으로 늘리기 위해 IVF와 함께 PGS를 권장합니다. 일부 클리닉에서는 모든 환자에게 IVF가있는 PGS를 제공합니다.

현재 PGS가 구체적으로 지시되지 않은 경우 IVF 치료 성공을 향상시킬 것이라는 점을 보여주는 연구는 거의 없습니다. 더 높은 성공률을 발견 한 많은 연구에서 배아 이식 당 출산율을 조사합니다. 이것은 IVF 사이클마다 배아가 옮겨지는 것은 아니므로주기 당 비율보다 항상 높습니다. 진정한 이점이 있는지를 구분하는 것은 어렵습니다. 더 많은 연구가 필요합니다.

태아는 어떻게 생체 검사를합니까?

유전자 검사를하려면 배아의 세포를 생검해야합니다. 투명대 (zona pellucida)는 태아를 감싸는 보호막입니다. 이 보호 층은 일부 세포를 생검하기 위해 파괴되어야합니다. 침입자는 레이저, 산 또는 유리 바늘을 사용할 수 있습니다.

일단 작은 개구가 만들어지면 시험 할 피 세포를 피펫을 통해 흡인하여 제거하거나 배아를 부러진 구멍을 통해 몇 개의 세포가 나올 때까지 부드럽게 짠다.

배아 생검은 수정 후 3 일 또는 5 일 후에 시행 할 수 있습니다. 각자 장단점이 있습니다.

3 일째 배아 생검 : 3 일째 배아 는 흑체로 알려져 있습니다. 그것은 단지 6 ~ 9 개의 세포를 가지고 있습니다. 한 세포에서만 유전 스크리닝이 가능하지만, 두 가지를 복용하는 것이 더 좋습니다.

3 일 생검을하는 가장 큰 장점 중 하나는 계란 추출 후 5 일째에 새로운 배아 이식을위한 시간 내에 시험을 수행 할 수 있다는 것입니다. 즉, 냉동 배아 전송 비용을 지불하지 않아도되므로 대기 시간과 비용을 절감 할 수 있습니다.

그러나 일부 연구에 따르면이 단계에서 하나 이상의 세포를 생검하면 "배아 체포"의 위험이 증가한다는 사실이 밝혀졌습니다. 배아는 발전을 멈추고 더 이상 전염 될 수 없습니다. 이것은 드물지만 고려해야 할 위험입니다. 또한 3 일 생검으로 위양성 및 포괄적 인 결과의 위험이 커집니다.

5 일째 배아 생검 : 5 일째 배아는 배반포라고합니다. 이 단계에서 배아는 수백 개의 세포를 가지고 있습니다. 이 세포 중 일부는 태아가되고 다른 일부는 태반이 될 것입니다. 발생학자는 테스트를 위해 더 많은 세포를 섭취 할 수 있습니다. 보통 5 ~ 8 시간이 걸리고 더 나은 진단과 결론적이지 않은 결과를 얻을 수 있습니다. 취한 세포는 태반이 될 운명의 세포입니다. 태아 세포는 그대로 남습니다.

5 일 생검의 단점은 며칠 동안 실험실 환경에서 모든 배아가 생존하는 것은 아니며, 그렇지 않은 경우에도 건강한 배아입니다.

또한, 5 일 생검은 결과가 돌아올 때까지 태아를 냉동 보관해야합니다. 이것은 배아 이식을하기 위해 적어도 다음 달까지 기다려야한다는 것을 의미합니다. 냉동 배아 이식주기가 될 것입니다. 이는 추가 대기 시간과 추가 비용을 의미합니다. 배아가 동결과 해동에서 살아남지 못할 위험도있다.

그러나이 과정을 거친 후에는 가장 강한 배아 만 남게됩니다. 생존하고 좋은 PGS 결과를 얻은 사람은 건강한 결과로 이어질 가능성이 더 큽니다.

IVD와 PGD 및 PGS의 과정은 무엇입니까?

IVF 치료주기가 PGD 또는 PGS 검사를받는 방법에는 몇 가지 차이점이 있습니다.

우선, PGD를 사용하면 실제 IVF 치료가 시작되기 몇 개월 전에이 과정을 시작할 수 있습니다. 필요한 특정 유전 진단에 따라 가족 구성원의 유전자 검사가 필요할 수 있습니다. 이것은 유전자 프로브를 만드는 데 필요합니다. 이것은 유전 적 이상이나 마커가 정확히 어디에 위치하는지 정확히 나타내는 데 사용되는 것과 같습니다.

PGS는 가족 구성원의 유전자 검사를 요구하지 않으며 배아 검사 만 포함합니다. 실제 IVF주기 동안 PGS와 PGD의 환자 경험은 비슷하지만 실험실에서 일어나는 유전 기술이 다르다. 기존 IVF 치료에 익숙하지 않은 분은 먼저 단계별 설명을 읽어보십시오.

유전 스크리닝이있는 IVF가 전통적인 치료법과 다른 곳은 배아 단계입니다. 수정 후 보통, 알을 추출한 후 3 일 또는 5 일 후에 건강한 배아를 옮길 것으로 간주됩니다. PGS 또는 PGD를 사용하면 배아를 생후 3 일 (난자 채취 후) 또는 5 일째 생검합니다. 세포는 검사를 위해 보내집니다. 배아가 3 일째에 검사를 받으면 결과는 5 일 전에 되돌아 올 수 있습니다. 그렇다면 결과가 좋은 모든 배아가 그 주기로 옮길 수 있습니다. 여분의 배아 는 다른주기 동안 동결 보존 될 수 있습니다.

그러나, 위에서 언급 한 바와 같이 (배아 생검에 관한 절), 5 일 생검이 권장되거나 선호 될 수 있습니다. 이 경우 배아를 생검 한 다음 즉시 냉동 보관합니다. 이 경우에는 IVF주기 동안 배아가 옮겨지지 않습니다. 그 대신 유전자 검사의 결과가 돌아올 때까지 그들은 "얼음 위에"남아있을 것입니다.

일단 결과가 나오면 배아를 양도 할 수 있다고 가정하면 배란을 억제하고 이식을 위해 자궁을 준비하는 약을 복용하게됩니다. 적절한시기에, 하나 또는 몇 개의 배아가 해동되어 전달 될 준비가됩니다.

5 일 생검 및 냉동 배아 이동 사이클을 선택하면 치료 시간이 2 개월에서 4 개월까지 연장 될 수 있습니다 (1 개월 휴식 / 대기 기간 가능).

PGD ​​/ PGS의 위험

PGS와 PGD를 가진 IVF는 전통적인 IVF 처리의 모든 위험에 온다.

이러한 위험 외에도 PGD / PGS를 고려하는 사람은 다음과 같은 추가 위험을 이해해야합니다.

PGS / PGD 비용은 얼마입니까?

IVF는 이미 비싸다. PGS 또는 PGD 비용을 추가하면 가격표가 더 높아집니다. PGD ​​/ PGD는 평균적으로 3,000 ~ 7,000 달러를 IVF 치료에 추가합니다. PGS / PGD를 사용한 IVF주기 1 회 비용은 $ 17,000에서 25,000 사이입니다.

또한, 냉동 배아 전달 (FET) 사이클에 대한 비용을 지불해야 할 수도 있습니다. 이 금액은 3,000 ~ 5,000 달러가 추가됩니다. 때때로 환자들은 IVF 사이클 직후에 FET 사이클을 계획하려고합니다. 이렇게하면 유전 검사 결과가 돌아 오자마자 추가로 한 달을 기다리지 않고 정상적인 배아를 옮길 수 있습니다.

그러나,이 접근법의 가능한 문제점은 전달할 정상 배아가 없다면, FET 비용의 일부가 낭비된다는 것이다. 배란을 억제하고 이식을 위해 자궁을 준비하기 위해 복용되는 모든 불임 약물은 이유없이 취해진 것입니다.

추가로 1 달을 기다리는 것은 감정적으로 어려울 수 있지만 재정적으로 더 이해할 수 있습니다. PGD를 사용하면 불임 치료 자체 이상의 비용이 발생할 수 있습니다. PGD는 때로는 가족 구성원의 유전자 검사를 필요로하며 이러한 비용은 불 임 병원의 가격 견적에 포함되지 않으며 보험 적용 대상이되지 않을 수 있습니다.

Verywell에서 온 단어

유전자 검사를 통해 유전병이나 염색체 전좌가있는 가족이 건강한 아이를 낳을 수 있고 치명적인 질병을 피할 수있는 가능성이 높아졌습니다. 유전 스크리닝은 의사가 선택적 단일 배아 전이 주기에서 배아 선택을 향상시키는 데에도 도움이되었습니다.

PGD ​​/ PGS가 이러한 상황을 넘어 생계비를 진정으로 향상시킬 수 있는지 여부는 불분명합니다. 이 기술은 여전히 ​​새롭고 끊임없이 진화하고 있습니다. 기술이 구체적으로 표시되지 않은 경우 PGS를 사용하여 IVF의 출생률을 향상시키는 것은 논란의 여지가 있습니다.

일부 의사는 개선 된 성공을 보았다고 주장하지만 다른 사람들은 이것이 추가 비용과 위험을 감수할만한 가치가 있는지 의문을 제기합니다. 어떤 사람들은 그것이 모든 IVF 환자에게 제공되어야한다고 생각합니다. 다른 사람들은 아주 특정한 경우에 드물게 제공되어야한다고 생각합니다.

PGS가 필연적으로 유산으로 끝날 수있는 배아를 옮기는 것을 피할 수 있습니다. 그러나 이것이 부부가 결국 같은주기의 냉동 배아 이식 (FET)으로 건강한 임신 결과를 얻지 못했음을 의미하지는 않습니다.

예를 들어 한 쌍의 세 태아가 강한 태아를 얻는다 고 가정 해 봅시다. 그들이 PGS를하고 배아 중 두 개가 정상임을 발견했다고 가정 해 봅시다. 한두 가지가 옮겨지고 임신이 한두 번 반복된다고합시다. 자, 같은 부부가 PGS를하지 않기로 결정한 다음, 먼저 염색체 이상이있는 배아를 옮긴다 고 가정합시다. 그주기는 유산으로 끝날 것입니다. 그러나 그들은 아직도 해동되고 옮겨지는 것을 기다리는 하나 또는 두 개의 배아를 가지고 있으며, 그 배아 중 하나로부터 건강한 아기를 얻는 경향이있다. 물론 최선의 상황에서는

현재 연구 결과 출생 확률은 PGS가있는 경우와없는 경우 각각 상황에 따라 유사하다고합니다. 그러나 유산 경험에 대한 감정적 비용이 있습니다. PGS는 손실 가능성을 제거하지 않지만 위험을 감소시키는 것으로 보입니다.

귀하와 귀하의 담당 의사 만이 PGD / PGS가있는 IVF가 귀하의 가족에게 적합한 지 여부를 결정할 수 있습니다. 결정하기 전에 담당 의사가 왜 보조 생식 기술을 권장하는지, 총비용 (저온 보존 및 FET 사이클 포함) 및 잠재적 위험을 권장하는지 이해하십시오.

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