특정 조건을 진단 할 수있는 산전 검사 유형.
일반적으로 amnio로 단축되는 양수 천자는 임신 15 주에서 20 주 사이에 일반적으로 시행되는 진단 검사입니다. 이 절차는 자궁에서 소량의 양수 (개발 태아를 둘러싼 액체) 를 제거하는 것과 관련이 있습니다. 태아가 특정 종류의 염색체 결함을 가지고 있는지 확인하기 위해 양수를 검사 할 수 있습니다.
양수 천자 동안 어떻게됩니까?
양수 천자 도중 초음파를 사용하여 아기를 시각화합니다.
그런 다음 매우 얇은 바늘을 하복부에 삽입하고 소량 (약 1 온스)의 양수를 제거합니다.
양수에는 양막에서 흘러 나와 양수에 떠 다니는 태아의 피부 세포가 들어 있습니다. 이러한 피부 세포는 실험실로 옮겨지고 아기의 염색체 사진을 제공하기 위해 핵형 검사가 수행됩니다. 형광 in situ hybridization (FISH) 시험도 수행 할 수 있습니다.
양수 천자 검사는 무엇을 의미합니까?
일반적으로 양수 검사는 세 가지 검사 :
- 다운 증후군과 같은 염색체 이상
- 척추이 분증 및 무뇌증과 같은 신경관 결함
- 낭포 성 섬유증, 겸상 적혈구 빈혈증 및 테이 - 삭스 병과 같은 유전성 질환의 유전
FISH 검사와 핵형 검사는 모두 태아 염색체를 직접 분석하여 태아가 다운 증후군 또는 다른 삼 염색체를 가지고 있는지 여부를 결정합니다. 다운 증후군 (염색체 21이라고도 부름)은 가장 흔한 염색체 이상이며 21 번 염색체의 여분 복제물을 가지고 있기 때문에 발생합니다.
FISH 테스트는 모든 아기의 염색체에 대한 완벽한 그림을 제공하지는 않지만 트리시미에 대한 빠른 답변을 줄 수 있습니다. FISH 테스트의 결과는 일반적으로 1 ~ 2 일 이내에 이용할 수 있습니다. 핵형은 (2 ~ 3 주) 더 오래 걸리지 만 아기의 염색체에 대한 완전한 정보를 제공합니다.
양수 천자는 또한 18 번 염색체와 13 번 염색체를 포함한 다른 염색체 이상을 검사합니다. 테스트는 모든 염색체 이상을 99 % 이상 탐지합니다. 또한, 양수 천자 검사는 개방성 신경관 결손의 96 %를 탐지하는 알파 태아 단백 (AFP)이라고 불리는 단백질을 측정함으로써 척추이 분증 및 무뇌증과 같은 개방형 신경관 결함을 검사합니다.
즉, 양수 검사 나 chorionic villi sampling (CVS) 모두 선천적 결함을 검사 할 수 없다. 따라서 양수 천자로 인한 정상적인 결과는 안심할 수 있지만, 자녀의 건강을 보장하지는 않습니다.
특정 유전 질환에 대해 걱정이된다면 태아 검사가 해당 질환에 가능한지 의사 나 유전 상담가에게 물어보십시오.
양수 천자
대부분의 여성들은 양수 천자가 얼마나 고통 스러운지에 놀란다. 일부 여성들이 시술 중에 불편한 압박감이나 경련감을 느끼지 만, 대부분 고통스럽지 않습니다. 절차는 일반적으로 빠르며, 초음파를 사용하여 아기의 자세를 모니터하고 바늘이 아기에게 닿지 않도록하십시오.
양수 천자 결과를 얻었을 때 결과가 의미 하는 것에 대해 의사 나 유전 전문가 와 상담해야합니다.
양수 천자로부터 얻은 진단에 대한 정확한 최신 정보를 얻는 것이 중요합니다.
양수 천자는 Chorionic Villi Sampling (CVS)과 어떻게 다른가요?
양수 천자와 융모막 샘 샘플링 모두 진단 적 산전 검사이며 임신 중에 이러한 절차 중 하나만 있으면됩니다. 두 검사 모두 아기의 염색체에 대한 정보를 제공하지만 절차간에 몇 가지 중요한 차이가 있습니다.
양수 천자는 chorionic villi sampling (CVS)과 두 가지면에서 다릅니다 :
- 타이밍 - 양수 검사는 임신 후반기에 이루어집니다. 그것은 보통 임신 15 주에서 20 주 사이에 행해집니다. 반면 CVS 검사는 임신 10 주에서 13 주 사이의 임신 첫 분기에 이루어집니다.
- 결과 - amniocentesis와 chorionic villi 샘플링 모두 99 %의 정확도로 다운 증후군을 진단 할 태아 염색체의 사진을 제공합니다. 그러나 양수 천자의 경우 알파 태아 단백 (AFP) 이라는 물질도 측정됩니다. 양수 내 AFP의 양은 척추이 분증이나 무 신경증과 같은 신경관 결손이있는 태아인지를 결정하는 데 도움이됩니다.
수년 동안 양수 천자는 CVS에 비해 유산 위험이 적었다. 그러나 이러한 절차로 인한 유산의 위험은 두 가지 절차를 모두 경험 한 사람이 수행 할 경우 약 1/300에서 1/500 정도로 비슷하다는 사실이 알려졌습니다.
> 출처 :
> 산부인과 전문의 미국 대학 (ACOG). (2015 년 9 월). 출생 결함 진단 테스트.