의료 효과 및 치료
균형 잡힌 또는 염색체 전위는 염색체의 일부가 끊어져 다른 위치에 다시 부착되는 상태입니다. 즉, 두 염색체의 섹션이 장소를 전환했음을 의미합니다. 전염은 상황에 따라 완전히 무해하거나 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.
전자의 경우, 많은 사람들이 그 상태를 의식하지 않고 전좌를 가질 수 있습니다.
이것은 일반적으로 반복적 인 유산 의 위험을 증가시키는 염색체 전좌 유형 인 상호 (또는 균형 잡힌) 전좌의 경우입니다.
이 검토를 통해 균형 잡힌 전이가 무엇이며 임신에 미칠 수있는 잠재적 영향에 대한 이해를 높이십시오.
균형 조정이 의미하는 것
균형 잡힌 전이 과정에서 사람은 보통 정상적인 성장에 필요한 모든 유전 물질을 가지고 있습니다. 염색체 조각은 단순히 부서져 다른 개체에 부착됩니다. 그러나 그 사람의 세포가 생식을 위해 난자 또는 정자 세포를 만들기 위해 분열 될 때, 난자 또는 정자 세포는 여분의 유전 물질 또는 누락 된 유전 물질로 끝날 수 있으며, 이는 염색체 와 유전자가 영향을받는 것에 따라 유산을 초래할 수 있습니다.
재발 성 유산의 발병
재발 성 유산을 앓고있는 부부의 약 4.5 %에서 한쪽 부모 또는 양쪽 부모 모두 균형 잡힌 전이가 있습니다.
연구에 따르면 균형 잡힌 전이가있는 커플은 균형 잡힌 전이가없는 커플보다 유산 가능성이 높습니다. 특정 염색체와 관련된 균형 잡힌 전좌가 다른 것보다 유산을 일으킬 가능성이 있다는 증거가 있습니다.
테스트
균형 잡힌 전이는 핵형 (karyotype) 이라고하는 검사 를 통해 진단되며, 양측의 혈액 샘플을 분석하여 전좌를 찾습니다.
일부 연구에 따르면 어머니의 균형 잡힌 전이는 재발 성 유산과 관련이있을 가능성이 가장 높지만 아버지는 이동 경로가 될 수 있습니다.
치료
균형 잡힌 전이를위한 치료법은 없으며, 대부분의 경우 건강에 대한 유일한 악영향은 재발 성 유산입니다. 균형 잡힌 전이에 영향을받는 부부의 경우, 확률은 성공적인 임신을 선호하지만 어느 정도 반복적 인 유산은 분명히 감정적으로 대처하기가 어려울 수 있습니다.
재발 성 유산은 또한 신체적 인 결과를 초래할 수 있습니다. 일부 여성의 경우 반복되는 유산은 D & C 후에 흉터 조직이 쌓이는 것과 같은 합병증을 일으킬 수 있습니다. 따라서 정서적 및 육체적 외상이 반복적으로 나타나는 임신의 손실을 두려워하는 균형 잡힌 전좌가있는 부부는 임산부를 임산부에게 가져 가려는보다 첨단 기술을 탐구하고 싶어 할 수 있습니다.
하이테크 트리트먼트
어떤 경우에는 균형 잡힌 전이가있는 부부가 착상 전 진단 (preimplantation genetic diagnosis, PGD) 이라는 치료법을 선택할 수 있습니다. PGD에서이 부부는 배아의 유전자 검사와 함께 체외 수정을 통해 불균형 전위가 없는지 확인한다.
PGD와 IVF는 매우 비싸지 만 많은 시간 동안 보험으로 보상받지 못하는 경우가 많습니다. 이는 많은 부부가 개입하지 않고 계속 노력해야하는 또 다른 이유입니다.
즉, 귀하는 이러한 절차에 대한 비용을 지불하고 IVF를 필요로하는 부부에 대한 보조금을 신청하거나 돈을 스스로 저축하고 귀하의 의료비 지출의 10 %를 초과하면 의료비를 세금 공제로보고 할 수 있습니다. 조정 총소득.
출처
> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. 염색체 이상 및 유전 상담. 4. 뉴욕 : Oxford University Press; 2012.