재발 성 유산을 앓고 있는 부부의 약 4 %는 한쪽 또는 양쪽 부모의 미래 임신에서 재발 할 수 있는 염색체 이상 을 가지고 있으므로 일부 의사는 원인을 조사하는 과정에서 부모의 핵형 검사를 제안합니다.
염색체 문제는 모든 유산 중 절반 이상을 초래합니다. 대부분의 경우, 문제는 정자 또는 난자의 형성 중에 발생하며 부모로부터 유전되지 않으므로 다음 임신은 동일한 결과를 갖지 않을 것입니다.
핵형 테스트 란 무엇입니까?
핵형 검사는 알려진 모든 유전 질환에 대한 포괄적 인 검사가 아닙니다. 대신에이 검사는 염색체의 수와 구조를 평가합니다.
인간 세포는 46 개의 염색체 (23 쌍)를 가지므로 핵형 검사는 염색체 형성의 이상뿐만 아니라 그 번호의 편차를 검출 할 수 있습니다.
유산 유산의 관점에서, 의사는 예비 아기 가 임신 중에 발생한 문제를 발견하여 특정 아기에게 나타나는 문제를 발견 할 수 있도록 핵형 검사를 권장합니다.
부모의 핵형 및 유산 위험
근본적인 염색체 문제는 재발 성 유산이있는 극소수의 부부에게만 영향을줍니다. 이 부부의 가장 공통적 인 상태는 균형 잡힌 전이 이며, 이는 염색체의 일부가 재 배열된다는 것을 의미합니다.
핵형은 또한 다른 유형의 전좌 또는 염색체 모자이크주의 (chromosomal mosaicism)라고 불리는 상태를 나타낼 수 있습니다.
누가 테스트를 받아야합니까?
모든 의사는 아니지만 일부 의사는 다중 유산을 겪은 커플에 대한 일상적인 검사로 부모 핵형 검사를 포함합니다. 다른 의사들은 염색체 관련 증상을 가질 위험이 높은 부부에 대해서만이 검사를 사용합니다. 두 부모를 모두 테스트하는 것이 일반적입니다.
많은 의사들이 부모의 핵형을 정기적으로 주문하지 않는 큰 이유는 검사가 비정상 인 경우에도 비정상적인 핵형을 가진 대부분의 부부가 계속 노력하기 때문에 환자가 할 수있는 일이 실제로 없다는 것입니다.
IVF는 유산 위험을 줄입니까?
이 경우 가능한 치료 방법 중 하나는 태아에 대한 착상 전 유전 테스트 를 통해 체외 수정 (IVF)을 시도하는 것입니다. 그러나 개입을 사용하는 것은 궁극적 인 결과를 바꾸는 것처럼 보이지 않습니다.
IVF는 정상적인 임신을하는 과정을 가속화 할 수 있으며, 일부 의사는 그것을 사용하는 것을지지하지만, IVF는 또한 많은 부부에게 금지되어 있습니다 :
- 침략적인
- 비싼
- 자주 건강 보험의 적용을받지 않는
실제로 연구 결과에 따르면 IVF를 사용하는 커플에 비해 중재가없는 커플은 결국 정상 임신을하는 확률이 약 68 %에 이릅니다.
핵형 테스트의 가치
의사가 일반적으로 입증 된 염색체 문제를 가진 부부에게 정상적으로 임신을 계속하라고 조언한다면, 부모 염색체 검사의 가치는 논쟁의 여지가있다. 그럼에도 불구하고, 많은 의사들과 장래 부모들은 가능한 한 많은 정보를 갖고 싶어합니다.
검사를 받고 비정상적인 결과를 얻는다면 유전 상담원이 도움을 줄 수 있습니다. 다른 한편으로, 결과가 정상이면, 성공한 임신의 확률에 영향을 미치는 염색체 장애가 없다는 것을 알게 될 것입니다.
출처 :
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유전자 변형을 예측하기위한 핵형의 사용. University of Utah 유전 과학 학습 센터.