Aneuploidy는 세포가 부정확 한 수의 염색체를 가지고있는 상태입니다. Aneuploidies는 유산의 일반적인 원인, 특히 임신 초기에 있습니다.
염색체 이해
aneuploidy가 무엇인지 이해하려면 먼저 염색체에 대해 알아야합니다. 염색체는 DNA를 포함하고있는 구조입니다. 그것들은 모든 세포의 핵 속에 위치하고 있습니다.
정상 인간 세포는 23 개의 염색체 쌍으로 구성된 46 개의 염색체를 가지고 있습니다. 염색체의 절반은 우리 어머니와 나머지 절반이 우리 조상으로부터 왔습니다.
상 염색체라고 불리는 처음 22 개의 염색체 쌍은 암컷의 수컷에서 동일합니다. 23 번째 쌍은 성 염색체로 구성됩니다. 암컷에서는이 쌍이 두 개의 X 염색체입니다. 남성의 경우이 쌍은 X와 Y 염색체입니다.
Aneuploidy 란 무엇입니까?
이원 배수체에서 세포는 특정 염색체 (총 47 개의 염색체를 생성 함) 또는 특정 염색체 (45 개의 염색체를 생성 함)를 1 부씩 3 부 복제합니다. 염색체의 여분 사본은 trisomy이라고 칭한다; 누락 된 사본을 단일 절이라고합니다.
정자 또는 난소 세포의 염색체 수에 변화가 있으면 임신 결과에 영향을 미칠 수 있습니다. 일부 이수성체는 출산을 초래할 수 있지만 다른 일부는 임신 초기에 치명적이어서 생존 가능한 아기를 유발할 수 없습니다.
임신 중 20 % 이상에서 이수 배수 체가있을 수 있습니다.
이 임신의 많은 것은 실행 가능하지 않고 따라서 아기를 낳지 않을 것입니다.
임신 10 주 이전에 이수 배수혈은 유산의 가장 흔한 원인입니다.
원인
환경 적 영향으로 인해 염색체 이상이 발생할 수 있지만 과학자들은 대부분의 이수 배수 증이 세포 분열의 무작위 오류로 인한 것이라고 생각합니다.
대부분의 경우, 유산 후 염색체 검사에서 아기가 이수 배수체에 의해 영향을 받았음을 보여 주더라도, 이수 배수성은 미래의 임신에서 재발하지 않습니다.
Trisomies가 임신에 어떻게 영향을 미치는가
Trisomies (염색체의 여분 사본)는 monosomies보다는 더 일반적이다 (없는 사본). 대부분의 삼중 체는 유산을 초래합니다. 사실 그들은 유산의 약 35 %를 책임지고 있습니다.
사람의 1 % 미만은 트리 소미로 태어납니다. 이 개체에는 염색체 이상이 건강에 중요한 영향을 미칩니다.
몇 개의 트리 소미 만 생년월일 을 초래할 수 있습니다. 가장 흔한 것은 다운 증후군 (down syndrome)이라고 알려진 삼 염색체 21 번입니다. 때때로 아기를 낳는 다른 두 상 염색체 (비 성 염색체) trisomies는 13 번 삼 염색체와 18 번 삼 염색체입니다. 불행히도, 이러한 trisomies로 태어난 아기는 대개 생존하지 않습니다.
특정 성 염색체 삼 염색체를 가지고 태어난 아기는 성인으로 산다. 두 개의 X 염색체와 하나의 Y 염색체를 가지고 태어난 남성은 다운 증후군 이후 가장 흔한 이수 배수성 인 클라인 펠터 증후군을 가지고 있습니다. 수컷은 1 개의 X와 2 개의 YY 염색체와 3 개의 X 염색체를 가진 암컷으로도 생존 할 수 있습니다.
monosomies에 관해서는 - trisomies의 맞은 편에 - 단 하나 출생에서 귀착된다.
이것은 터너 증후군 (Turner 's syndrome)으로 알려진 여성의 단일 X 염색체입니다.
또한 알려져있다 : Aneuploidies, Trisomy, Monosomy, 염색체 이상
출처 :
사람들은 몇 개의 염색체를 가지고 있습니까? 유전학 홈 레퍼런스. 미국 국립 중앙 도서관 2016 년 2 월 1 일
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