임신 중 삼 염색체 16 번과 모자이크 삼 염색체 16 번
당신이 유산 한 아기가 삼 염색체 16 번을 가졌다는 것을 알게 되었다면, 또는 유산에서 염색체 이상이 있다면 그 역할에 대해 배우고 있다면 무엇을 알아야합니까?
대신에 융모막 융모 샘플링, 양수 검사 또는 출생 후 핵형 검사를 한 아기가 모자이크 삼 염색체를 가질 수 있다는 것을 알게되면 무엇을 알아야합니까? 다음에 무슨 일이 일어나고 장기적으로 이것은 무엇을 의미합니까?
Miscarriage의 염색체 이상
염색체 장애 는 첫 번째 임신시기의 유산 의 가장 흔한 원인이며, 이러한 질환의 예측은 모든 유산의 50 ~ 75 %를 차지합니다. 결과적으로 Trisomies는 유산 후 검사에서 가장 공통적 인 염색체 관련 결과입니다.
- 유전자, DNA 및 염색체 이해
유산의 삼 염색체 16
모든 trisomies (아래 논의), trisomy 16 가장 일반적인 것, 약 임신의 약 1 %에서 발생하는 것 같습니다. 유산의 약 10 %를 차지합니다. 삼중법 16의 다른 유형이 있습니다; 한 가지 유형은 삶과 완전히 양립 할 수 없으며, 다른 유형은 때때로 건강한 유아를 초래할 수 있습니다. 우리는 이러한 여러 가지 유형에 대해 이야기 할 것이지만 우선, 삼중법이 의미하는 바를 설명해야합니다.
Trisomy 란 무엇이며 어떻게 발생합니까? -
일반적으로 사람들은 46 쌍의 염색체를 가지고 있으며, 이들은 23 쌍으로 그룹화되어 있습니다.
한 세트의 23 염색체는 어머니로부터 나오고 다른 한 세트는 아버지로부터 나온다. 대부분의 쌍 (44 개)의 염색체는 "상 염색체"로 간주되고 다른 두 개는 "성 염색체"입니다. 암컷은 통상적으로 46 개 XX 및 남자, 46 개의 XY의 핵형을 가지고 있습니다.
감수 분열 (mortiosis)이라는 과정에서 세포가 분화되어 난자와 정자를 형성하게되면 각 염색체의 복사본 하나가 두 개의 계란 또는 두 개의 정자 중 하나로 이동합니다.
때로는 실수가 일어나고, 두 개의 염색체가 하나의 난자 또는 정자로 이동하고 다른 하나는 다른 것으로 이동합니다.
정자와 난자가 결합되면 (수정시) 접합자는 추가 염색체 (염색체) 또는 결핍 된 염색체 (단일 절편)로 끝납니다.
수정은 수정 후 발생할 수 있습니다. 나누기 전에 세포는 염색체를 두 배로 늘려 92 개가됩니다. 세포가 분열하면 각 딸 세포는 46 개의 염색체를 갖게됩니다. 오류가 발생하면 하나의 세포는 47 개의 염색체로 끝나고 다른 하나는 45로 끝날 수 있습니다.
삼 염색체 16의 유형
3 가지 유형의 삼 염색체가 있습니다 : 전체, 부분 및 모자이크.
Full trisomy 16 - 전체 삼 염색체 16은 아기의 몸에있는 모든 세포가 영향을 받는다는 것을 의미합니다. 완전한 삼 염색체 성은 생존과 양립 할 수 없으며 거의 모든 아기는 첫 번째 임신기에 유산됩니다.
Mosaic trisomy 16 - 다른 세포가 정상인 동안 몸의 세포 중 일부가 영향을 받는다는 것을 의미하는 모자이크의 삼 염색체 16을 가질 수도 있습니다. 모자이크 삼 염색체 16은 태아 발달 초기에 세포 분열 과정에서 스스로를 교정하려고하는 삼중법으로 인해 생길 수 있으며 일부 세포는 영향을 받지만 다른 세포는 영향을 미치지 않습니다. 모자이크는 보통 백분율로 표시됩니다.
부분 삼 염색 16 - 드문 경우이지만 태아 세포가 염색체 정상인 경우에도 태반 세포가 16 또는 16 염색체 삼 염색체를 가진 임신을하는 것이 가능합니다.
이것은 부분 삼 염색체 16으로 알려져 있습니다.
18 번 삼 염색체 핵형 체의 이해
정상 핵형은 47XX 또는 47XX 삼 염색체 인 46XX 또는 46XY로 기록됩니다.
Trisomy 16은 소녀의 경우 47XX + 16, 소년의 경우 47XY + 16로 기록됩니다 (16 번 염색체가 16 번 염색체를 포함한다는 것을 나타내는 +16이 있음).
모자이크 삼자가 백분율로 쓰여질 것입니다. 예를 들어, 47 XY +21 / 46 XY와 47 XY +16 및 46 XY 인 셀 수에 대한 백분율로 표시 될 수 있습니다.
삼 염색체 16 진단
산전 검사 후 임신 중 산모가 발견 된 후 삼 염색체 검사를 시행 할 수 있습니다.
부모님이 조직을 채취하고 유산 으로 염색체 이상이 있는지 검사 할 경우 완전 삼 염색체 검사 가 유산의 원인으로 진단 될 수 있습니다.
Trisomy 16 또는 모자이크 trisomy 16 또한 chorionic villus sampling ( CVS ) 또는 amniocentesis를 통해 임신 중에 진단 할 수 있습니다.
낙태 후 16 번 삼 염색체 진단이 당신에게 어떤 의미인지
완전 삼 염색체 16은 거의 항상 첫 번째 임신 기간 유산을 초래합니다. 삼 염색체 16이 유산의 원인이라고 들었 으면 유산은 자신의 잘못이 아니며 이후의 임신에서 유산 가능성 은 낮다는 것을 알아야합니다. 첫 번째 삼 분기 유산을 가진 여성의 최대 85 %가 다음에 임신 할 때 정상적인 임신을 계속합니다.
CVS 또는 양수 천자 동안 만들어진 삼 염색체 16 진단
현재 임신 중이며 trisomy 16의 영향을받는 세포를 보여주는 CVS 또는 양수 천자 결과를받은 경우, 두려워하거나 혼동하는 것은 완전히 정상입니다. 그러나 임신이 임신 첫 해를 지나면 아기가 16 번 삼 염색체를 가졌을 가능성은 거의 없습니다. 아기에게 모자이크 삼 염색체가 있거나 삼 염색체가 태반에만 국한 될 수 있습니다.
임신 중 모자이크 삼 염색체 16
모자이크 삼 염색체 16 아기를 안고 다니면 합병증의 위험이 증가하며 고위험 임신을 전문으로하는 산부인과 의사가 임신 상태를 모니터하는 데 중요합니다. 삼 염색체 16의 임신은 다음과 같은 평균 발병률보다 높습니다.
- 자궁 내 성장 지연
- 임신으로 인한 고혈압 (자간전증 또는 독혈)
- C 섹션 전달
- 출산 후 신생아 중환자 실 입원
모자이크 삼 염색체 16 번 또는 태반 삼 염색체 16 번 아기의 선천성 기형
태반의 16 번 삼 염색체 16 번이나 16 번 염색체에 대한 결과에 대한 연구는 많지 않지만 이용 가능한 연구는 영향받은 아기가 보통 심각한 합병증을 겪지 않는다는 것을 암시합니다.
16 번 삼 염색체로 태어난 아기들 중 건강에 미치는 영향은 모자이크주의의 정도에 따라 크게 다를 수 있습니다. 때로는 아기가 비정상적인 증거없이 태어나고 다른 사람들은 특징적인 건강 문제를 가질 수 있습니다. 이 아이들의 약 60 %는 적어도 다음과 같은 선천적 기형의 증거를 가지고있을 것입니다 :
- 심장 결함 (선천성 심장 질환) - 심실 중격 결손은 약 17 %의이 아기들과 심방 중격 결손 (ASD)에 약 10 % 정도 있습니다.
- Hypospadias - Hypospadias 남성 요도의 개방은 음경의 끝 부분에 있지만 대신 어딘가에 샤프트를 따라하는 조건입니다.
- 짧은 목, 높은 이마 및 / 또는 뾰족한 코와 같은 얼굴 기형.
- 작은 (저산소 성) 폐와 같은 호흡기 이상.
- 척추 측만증과 같은 근골격계 이상.
- 인지 장애 또는 발달 지체가 있지만 이는 예외 인 것으로 보입니다.
모자이크 삼 염색체를 가진 아이들의 장기 결과 16
임신 합병증과 선천적 기형 발생률은 60 %에 가까웠음에도 불구하고 2017 년에는 모자이크 트리 크로 16 세 아동의 장기간 건강에 대한 고무적인 정보가 나타났습니다. 삼 염색체가 16 세인 학령기 아동의 80 %가 주류 수업에 참석할 수있었습니다 . 신체 건강, 심리적 건강 및 삶의 질을 조사한 연구 결과는 매우 고무적이었습니다.이 어린이들의 대부분이 최적의 삶의 질을 나타내는 100 점 척도에서 80 점에서 90 점 사이의 점수를 얻었습니다.
Mosaic Trisomy 16로 임신 관리
위에서 언급했듯이 삼 염색체가있는 아기에게는 더 흔한 여러 가지 임신 합병증이 있습니다. 고위험 임신을 전문으로하는 산부인과 의사 또는 산부인과 의사를 참여시키는 것이 중요합니다.
이 상태에 대해 배우는 것은 준비하는 데 도움이 될 수 있습니다. 특히 모자이크 삼 염색체 16으로 태어난 대다수의 어린이가 성장함에 따라 우수한 신체적, 정신적 건강 상태를 유지한다는 사실을 알게됩니다.
염색체 이상에 익숙한 정신 건강 전문가를 만나는 것은 매우 도움이 될 수 있습니다. 이는 증상을 일으킨 원인이 없다는 사실을 강조하고 어떤 이상이있을 수있는 어린이를 갖는 데 도움을 줄 수 있습니다.
낙태 후 16 번 삼 염색체 유전 상담에 대해 배웁니다.
어떤 연구 나 예측과는 상관없이, 화가 나고 아기에게 문제가 있다는 것을 보여줄 때 질문이 생기는 것은 정상입니다. 당신이 유산 한 아기에게 16 번 삼 염색체가 있다는 것을 알게 되었다면 유전 상담 이 매우 도움이 될 수 있습니다. 모자이크 삼 염색체를 가진 아이들을 태운 것과 마찬가지로 태아의 16 염색체와 관련된 유산은 무작위입니다.
다른 인간 삼지창
많은 다른 인간 삼색체가 있습니다. 일부는 생명 및 다른 것과 호환되지 않습니다. 아마도 가장 잘 알려진 것은 다운 증후군 (trisomy 21)입니다. trisomy 16과 마찬가지로 대다수의 trisomies는 무작위적인 사고이며 미래의 임신에서 다시 발생하지는 않습니다.
Trisomy 16, Miscarriage 및 Births의 결론
완전 삼 염색체 16 일 경우 유산은 보통 임신 초기에 발생하며 상태는 삶과 양립 할 수없는 것처럼 보입니다. 이 진단에 대해 배우는 것이 가슴 아프지 만 장애를 유발하기 위해 한 일이 없다는 사실을 깨닫는 것은 부모에게 안심할 수 있습니다. 또 다른 임신에서 Trisomy 16을 가질 확률은 드뭅니다.
모자이크 삼 염색체 16을 사용하면 과거의 생각보다 뉴스가 더 고무적으로 보입니다. 16 번 삼 염색체를 가진 태아에게는 임신 합병증이 더 많이 생기며 선천적 기형 발생률은 높지만 장기간의 신체적, 지적, 심리적 건강은 대개 매우 좋습니다.
출처
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