왜 어떤 과학자들은 협회가 존재하는지 의심한다.
MTHFR 유전자 돌연변이라고 불리는 것에 초점이 맞추어 져 있으며, 비정상적인 건강 상태의 호스트와의 연관성이 있으며, 그 중 일부는 강력하게 지원되고 다른 일부는 최선으로 추측됩니다.
최근 몇 년간 소수의 과학자들은이 돌연변이가 왜 특정 여성들이 반복적 인 유산을 낳는 지를 잘 설명 할 수 있다고 제안했습니다.
이 이론이 결정적 일 때까지는 거리가 멀지 만 유추 할 수없는 유산에서 유전학이 할 수있는 역할을 부분적으로 만 주목하게 만듭니다.
MTHFR 돌연변이 설명
MTHFR 돌연변이는 MTHFR 효소를 생산하는 신체의 능력을 저해하는 사람 유전자 코딩의 이상입니다. MTHFR 효소는 차례로 엽산 (vitamin B9) 을 적절히 대사하기 위해 체내에서 생성되는 화학 물질입니다.
결과로 효소가 부족하면 잠재적으로 여러 가지 문제가 발생할 수 있습니다. 가장 심한 것은 양쪽 부모로부터 MTHFR 돌연변이 (유전 적 동형이라고 불리는 특성)를 유전받은 사람에서 발생하는 경향이있는 반면에, 하나의 유전자 (heterozygosity)를 유전받은 사람은 주목할만한 문제가 거의 없다. MTHFR 돌연변이가 있으면 어떤 병을 앓게되는 것은 아닙니다. 단순히 일반적인 위험을 증가시킵니다.
일반적으로 MTHFR 돌연변이와 관련된 건강 문제의 일부는 다음과 같습니다.
- 호모 시스틴 뇨증 (Homocystinuria) : 신체가 호모 시스테인을 덜 처리 할 수있는 장애로, 종종 안구 문제, 비정상적인 혈액 응고, 골격 이상 및인지 장애로 이어진다.
- 무뇌증 , 뇌 또는 두개골의 일부가 빠지거나 불완전하게 형성된 선천성 결손
- Spina bifida, 척수 주변의 불완전한 뼈 형성
- 노화 관련 청력 상실
다른 연구들은 MTHFR 돌연변이를 심장 질환, 뇌졸중, 고혈압, 자간전증 (임신 중 고혈압), 녹내장, 정신병 적 장애 및 특정 유형의 암과 관련시켰다. 이러한 연구의 대부분은 대체로 혼합되어 있습니다. 일부는 있지만 다른 것은 아닙니다.
MTHFR 유전자 돌연변이는 매우 흔한 것으로, 미국 인구의 거의 절반이 돌연변이에 대해 적어도 이형 접합이 될 가능성이 높습니다.
MTHFR 및 유산 위험
현재의 증거가 매우 느슨하게지지되기 때문에, 유산과 MTHFR 돌연변이가 어떻게 든 연관되어 있다는 개념에 도전하는 많은 과학자가 있습니다. 이 가설을 뒷받침하는 사람들은 MTHFR C677T 돌연변이로 알려진 특정 변이 형 여성들의 유산 발생 빈도 증가에 근거하여 그렇게한다.
논쟁의 열쇠는 호모시스테인 이하는 역할이라고 생각됩니다. 호모 시스테인 (homocysteine)은 B 비타민의 신진 대사를 돕는 신체에서 자연적으로 생산되는 아미노산입니다. C677T 돌연변이가 있으면 호모시스테인을 효과적으로 재활용 할 수 없으며 혈액에 축적되기 시작합니다. 이것이 발생하면 관상 동맥 질환의 위험 인자로 알려진 호모 시스테인 혈증 (homocysteinemia)이라는 염증 상태를 유발할 수 있습니다.
이 이론을지지하는 사람들은 호모 시스테인 혈증이 태반으로의 영양 흐름을 차단하는 작은 혈전 형성을 일으켜 태아를 굶주리게하고 자발적인 낙태를 유발할 수 있다고 제안했다. 그것은 매우 논쟁의 여지가있는 이론이고, 실제로 어떤 확실한 증거도없는 이론입니다.
그렇게 말하면서, 재발 성 유산을 앓고있는 많은 여성들이 MTHFR 돌연변이에 양성 반응을 보일 것입니다. 따라서 일부 의사들은 혈전 위험을 줄이기 위해 헤파린 및 저용량 아스피린 과 같은 항응고제 사용을 승인했습니다. 다른 사람들은 엽산과 다른 비타민 B를 많이 섭취하는 것을 권장합니다. 호모 시스테인이 신체에서 제거되어야 할 목표와 경로를 제공 할 수 있다고 생각합니다.
이 조치들 중 어떤 것이라도 유산의 위험을 감소시킬 것이라는 증거는 없지만 어떠한 해를 입힐 지에 대한 증거는 거의 없습니다.
Verywell에서 온 단어
MTHFR 돌연변이가 임신에 미치는 영향에 대한 논쟁이 계속되고 있다고 미국 산과 대학 산부인과 학회의 2013 년 권고는이 문제에 관한 현재의 증거가 "제한적"이거나 "불일치"하며 MTHFR 유전자를 사용하지 말 것을 권고했다 분석 또는 금식 호모시스테인 검사를 일상적인 출생 전 검사의 일환으로 실시 합니다 .
> 출처 :
> 산부인과 전문의 미국 대학. "ACOG Practice Bulletin No. 138 : 임신 중에 유전 된 thrombophilias." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3) : 706-17. DOI : 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Chen, M .; 양, 엑스; Lu, M. "중국의 Methylenetetrahydrofolate 환원 효소 유전자 다형성과 반복적 인 임신 손실 : 체계적인 검토 및 메타 분석." 아치 Gynecol Obstet . 2016 Feb; 293 (2) : 283-90. DOI : 10.1007 / s00404-015-3894-8.