슬프게도,이 치명적인 염색체 장애는 치료법이 없습니다.
유전 적 및 염색체 질환 은 아기의 건강에 다양하고 잠재적으로 광범위한 영향을 줄 수 있습니다. 그 결과는 온화한 건강 문제에서부터 "삶과 양립 할 수 없음"에 이르기까지 치명적인 예후를 의미합니다.
Triploidy는 스펙트럼의 후반부에있는 무질서이다. triploidy가 태어나 기 전에 죽는 태아와 태어난 태아의 대다수는 거의 생후 6 개월 동안 생존하지 않습니다.
삼중 항이 의미하는 것
인간은 각각 46 개의 염색체 (23 쌍)를 가지고 있다고 가정합니다. 한 사람은 각 부모로부터 각 염색체 쌍의 절반을 얻습니다. Triploidy는 아기가 두 개가 아닌 각 세포에 각 염색체 세 개를 가지고 총 69 개의 염색체를 만드는 것을 의미합니다. Triploidy는 하나의 난자가 두 개의 정자에 의해 수정되거나 또는 수정 과정에서 난자 또는 정자가 46 개의 염색체를 갖는 세포 분열의 오류로부터 생길 수 있습니다.
유형
triploidy의 대부분의 경우는 모든 신체의 세포가 균일하게 영향을 받는다는 것을 의미하는 "full"triploidy를 포함합니다. 드물지만 삼중 항체는 "모자이크"일 수 있습니다. 즉, 신체의 세포 중 일부에는 각 염색체의 복사본이 세 개 있고 다른 개체에는 정상적인 46 개의 염색체 집합이 있다는 의미입니다. 모자이크 삼중 항원을 가진 개인이 완전한 삼중 항원을 가진 사람보다 덜 심각한 영향을받을 수 있다는 증거가 있습니다. 그러나 모자이크 삼중 항원이 있다고하더라도 예후는 좋지 않습니다.
편태 임신과의 관계
3 배수체에 영향을받는 일부 임신은 부분 포상 기태 ( 부분 포상 기태 임신 )에 의해 영향을받으며, 이는 드문 경우이지만 엄마에게 생명을 위협하는 합병증 을 일으킬 수있는 이상한 태반이 있음을 의미합니다. 그러나, 모든 triploidy의 경우는 어금니 임신이 아닙니다.
단 한 알을 비옥하게하는 두 개의 정자로 인한 삼배체 성이 처음부터 46 개의 염색체를 갖는 난자 또는 정자를 포함하는 삼배 체배보다 부분 어금니 임신을 일으킬 가능성이 더 클 수 있다는 의혹이있다. 그러나 이것은 입증되지 않았습니다.
진단
Triploidy는 양수 검사 , 신생아의 혈액 검사 또는 임신성 손실로 인한 조직의 핵형 검사를 의미하는 유전자 검사만으로 진단 할 수 있습니다. 초음파 및 알파 태아 단백질 검사와 같은 선별 검사는 삼중 항원의 경고 신호를 보일 수 있습니다. 그러나이 검사는 삼중 항원의 진단을 확인할 수 없습니다. 비정상적으로 높은 hCG 수준 은 삼중 체성이있는 일부 임신에서 발견 될 수 있으며, 초음파는 부분적 어금니 임신과 관련된 특징적인 태반을 나타낼 수 있습니다.
예지
슬프게도 triploidy는 항상 치명적이며 질병에 대한 치료법이나 치료법이 없습니다. 위에서 언급했듯이, 거의 모든 (99 % 이상) 삼 계통 아기는 유산되었거나 사산합니다. 생존 한 사람들 중 대부분은 출생 후 몇 시간 또는 며칠 안에 사망합니다. 삼중 항성을 가진 소수의 아기는 5 개월 이상 살았다. 그러나 이러한보고는 드문 경우이며 일반적으로 오래 생존하는 아기는 완전한 삼중 항체가 아닌 모자이크 삼중 항체가 있습니다.
감염된 아기는 일반적으로 여러 개의 선천적 결함과 심각한 성장 제한이 있습니다.
재발 위험
연구자들은 3 배수체에 의해 영향을받는 임신에 대한 어떠한 식별 가능한 위험 요소도 발견하지 못했다. 임산부 연령조차도 위험 요소로 보이지 않습니다. 적은 수의 여성이 삼발성 영향을받는 재발 성 유산 을 가질 수 있습니다. 그러나 대다수의 경우, 3 배수체는 무작위로 발생하며 미래의 임신에서 반복되지 않는 1 회성 비극입니다. 유산이나 사산으로 인한 조직 검사 후 삼엽성 진단을받은 경우, 다시 발생 확률은 희박합니다.
아기가 삼중 항을 가졌다면
triploidy에 관한 많은 혼란스러운 정보가 거기에 있습니다. 따라서 아기가 임신 중에 또는 신생아로 진단되면 감각 마비, 혼란, 슬픔 등으로 수영을 할 가능성이 큽니다. 당신이 알아야 할 첫 번째 일은이 일이 일어나도록하기 위해 아무 것도하지 않았으며, 일어날 수있는 것을 막을 수있는 것이 아무것도 없다는 것입니다. 슬퍼하거나 다른 느낌을 느낄 수 있습니다.
귀하의 아기가 양수 천자 (보통 임신 15 주에서 20 주 사이에 실시되는 양수 천자)를 통해 삼중 항원으로 진단 되었다면, 임신을 계속할지 여부를 묻는 질문을 받게됩니다. 이것은 개인의 선택이며 당신은 당신을 위해 무엇을해야만합니다. 어떤 여성 은 치명적인 진단을받은 임신 을 종결 하는 것을 선호하지만, 다른 여성은 예상 된 결과를 알고 있음에도 불구하고 임신을 계속하기로 결정합니다. (임신이 부분 포상 기형에 의해 영향을받는다면, 아기가 임신하여 태어날 기회가 없으므로 건강에 영향을 줄 수있는 심각한 합병증을 예방하기 위해 의사의 치료를 권유합니다.)
아기가 이미 태어난 후에 세 가지 진단법이 나온다면, 아기를 돌보는 관점에서 유전 상담가 와 상담 하는 것이 좋습니다. 대부분의 경우 권장 치료는 집중 치료를하기보다는 위안 치료를 제공하는 것입니다. 심각한 염색체 질환을 앓고있는 아기의 부모를위한 많은 지원 그룹이 있습니다.이 뉴스에 대처할 때 위안이 될 수 있습니다.
출처 :
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. 모체 기원의 재발 성 삼배체. Eur J Hum Genet 2003; 11 : 972-974.
삼중 항체. 텍사스 주 보건부 출생 결함 위험 요소 시리즈. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm