이 염색체 장애가있는 대부분의 살아있는 아기들은 모자이크 삼 염색체 9 번을 가지고 있습니다.
Trisomy 9는 임신 20 주 이전에 생기는 자연 유산의 약 2.5 %에서 발생하는 희귀하고 종종 치명적인 염색체 이상입니다.
Trisomy 21 (다운 증후군이라고도 함)과 마찬가지로 Trisomy 9는 아기의 세포에 염색체 9 개의 사본이 3 개있을 때 발생합니다.
그러나 21 번 염색체와는 달리 9 번 삼 염색체는 더 드물고, 더 심한 증상을 보이며 생존율이 훨씬 낮습니다.
Trisomy 9의 유형은 무엇입니까?
삼중법 9에는 세 가지 유형이 있습니다.
- 완전한 삼 염색체 9 : 아기의 몸과 태반 에있는 모든 세포에는 염색체 9 개의 사본이 세 개 있습니다.
- 부분 삼 염색체 9 : 9 번째 염색체의 2 개의 전체 사본과 추가 부분 사본이 있습니다.
- 모자이크 trisomy 9 : 다른 세포가 정상적인 염색체 집합을 가지고있는 동안 trisomy는 신체의 세포의 일부에 존재합니다.
완전한 삼 염색체 9는 거의 항상 치명적이며 첫 번째 삼 분기에 대다수가 죽어 간다. 태어난 아기의 대다수가 모자이크 삼 염색체 9 번을 가졌지 만, 많은 사람들이 장애로 인한 건강 문제로 유아기에 사망합니다. 즉, 인생의 첫 해를 넘어 살아남은 사람들이 있습니다.
부분 삼 염색체 9는 아기의 평균 수명에 영향을 미치지 않지만, 영향을받는 아기는 일반적인 건강 및 발달 문제의 범위를 가질 수 있습니다.
Trisomy 9의 징후 또는 증상은 무엇입니까?
trisomy 9에 나타나는 증상과 증상은 다양합니다. 초음파 검사 결과는 태아의 심장 결함과 뇌 및 척수 기형을 포함합니다.
Trisomy 9와 관련된 다른 잠재적 징후 및 증상은 종종 다음을 포함합니다 :
- 특징적인 얼굴 외관 (작은 머리, 주먹코 끝이있는 넓은 코, 입술 구개열 및 입천장, 작은 턱, 낮은 귀, 작은 눈 및 / 또는 눈꺼풀 주름이 위쪽으로 기울어 짐)
- 시력 문제
- 탈구 된 관절
- 저개발 생식기
- 수컷 아기에 대한 원치 않는 검사
- 신장 낭종
- 출산 직후의 수유 및 호흡 곤란
- 번성하지 못함
- 단신
- 시력 문제
- 가변인지 장애 및 발달 지체
여자는 삼 염색체가있는 아기를 갖게되는 이유 9?
연구자들은 trisomy 21과 같은 선진 모체 연령과 관련이 있다는 것을 제외하고는 9 번 삼 염색체 검사의 위험 인자를 밝혀 내지 못했다. 그렇지 않으면 무작위 적으로 나타나는 것으로 보인다. 단 하나의 예외는 부모 중 한 명이 염색체 9에 영향을주는 균형 잡힌 전이로 알려진 상태를 가지며 이로 인해 아기가 부분 삼 염색체 9에 걸릴 위험이 높아질 수 있습니다. 그러나 부분 삼 염색체 9는 다른 유형에 비해 상대적으로 드뭅니다.
Trisomy 9는 어떻게 진단됩니까?
Trisomy 9는 유산 후에 진단 될 수 있습니다. 임신 중 진단은 chorionic villus sampling ( CVS ) 또는 amniocentesis로받을 수 있습니다. 양수 천자에서 얻은 태아 세포 나 CVS의 태반 조직을 사용하면 의사는 아기의 염색체 사진 인 핵형을 주문할 수 있습니다. 때로는 아기가 태어날 때까지는 진단이 내려지지 않으며 핵형이 확인을 위해 주문됩니다.
Verywell에서 온 단어
얼마나 심각한 상태 이건 관계없이 아기가 유전 적 장애를 갖고 있다는 말을 듣는 것은 무섭고 혼란 스럽습니다. 9 번 삼 염색체를 가진 아기를 유산 시키면 유산이 잘못이 아니라는 것을 알아야하며, 다음 임신에 영향을 미칠 확률은 낮습니다. 슬프게도, 삼 염색체 장애는 때로는 일어나는 것들 중 하나 일뿐입니다.
현재 임신 중이며 산전 검사에서 9 번 염색체 검사를받은 경험이있는 유전 상담가 나 유전 학자와 이야기하는 것이 중요합니다. 9 번 삼 염색체 치료법은 없으며, 치료는 아기의 독특한 증상과 증상에 따라 다릅니다.
> 출처 :
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