염색체 문제는 초기 임신 손실의 일반적인 원인입니다.
Trisomy 22와 같은 염색체 문제는 제 1 삼 분기 유산 의 가장 흔한 원인입니다. 어떤 염색체가 영향을 받는가에 따라 염색체 (또는 염색체의 일부)가 불필요하거나 누락되면 경미한 건강 문제에서부터 삶과 양립 할 수없는 상태까지 발생할 수 있습니다. Trisomy 22는 더 심각한 염색체 장애 중 하나입니다.
Trisomy 22가 의미하는 것
Trisomy 22는 한 사람이 예상되는 두 개의 복사본 대신 22 번째 염색체의 복사본이 세 개인 것을 의미합니다.
상태는 완료 될 수 있으며 (신체의 모든 세포가 영향을 받는다는 의미) 모자이크가 적용됩니다 (일부 세포는 영향을 받지만 다른 세포는 영향을받지 않음). 22 번 염색체의 완전한 복사본 2 개와 염색체의 일부만의 불완전한 복사본을 추가로 의미하는 부분 삼 염색체 22 번을 가질 수도 있습니다.
진단
Trisomy 22는 유산이나 사산 후 유전 검사를 통해 진단 할 수 있습니다. Prenatally 그것은 trisomy 22를 보여주는 태아 검사 결과가 아기가 중대한 영향을받을 것이라는 것을 항상 의미하지는 않지만 CVS 또는 amniocentesis에 의해 검출 될 수 있습니다 (아래 참조).
완전한 삼 염색체 22의 효과
완전한 trisomy 22는 거의 항상 첫 번째 삼 분기 유산을 일으 킵니다. 그 상태는 삶과 양립 할 수 없으며 장기간에 걸쳐 완전한 삼 염색체를 가진 아기가 생존 할 확률은 없습니다. 연구자들은 삼 염색체 22가 모든 조기 유산의 3 ~ 5 %를 차지한다고 믿습니다.
모자이크 삼 염색체 22의 효과
모자이크 삼 염색체 22의 효과는 일부 개인에서는 경증이며 다른 일부에서는 심각 할 수 있습니다.
그러나 모자이크 삼 염색체 검사가 결과를 예측할 수는 없다는 태아 검사가 있습니다. 양수 천자 또는 CVS 결과에서 모자이크 삼 염색체 22를 보이는 많은 아기는 출생시 눈에 띄는 건강 문제가 없습니다. 태어날 때 모자이크 삼 염색체가있는 것으로 확인 된 아기는 건강 문제를 경험할 가능성이 더 큽니다.
아기가 삼 염색체 인 경우 22
만약 당신이 유산 한 아기에게 22 번 염색체가 있다고 말하면 유산은 당신의 잘못이 아니므로 그것을 막기 위해 할 수있는 일은 없었습니다. 한 번 임신 한 것이 22 번 염색체에 의해 영향을 받았다고해서 나중에 임신 할 때 더 높은 22 번 염색체 위험이 있다는 것을 의미하지는 않습니다. 대부분의 경우, trisomy 22는 세포 분열의 무작위 문제로 발생하며 재발하지 않습니다.
현재 임신 중이며 22 번 염색체를 보이는 CVS를 갖고 있다면 유전자 치료 전문의 나 유전 전문가와 상담하는 것이 좋습니다. 아기가 삼 염색체 22 번을 완성 할 확률이 낮으며 태아에만 존재하는 모자이크 삼 염색체 22 또는 삼 염색체 22가있는 아기가 더 많습니다.
의사는 양수 천자를 권고하여 상황을 더 밝힐 수 있습니다. 양수 천자가 삼 염색체를 확인하지 못하면, 태반에서만 염색체가 존재하고 아기는 염색체 정상인 가능성이 높습니다. 그러나 비정상적인 태반으로 인해 자궁 내 성장 제한 및 임신 합병증의 위험이 증가 할 수 있으며 임신 나머지 기간 동안 추가 모니터링이 필요할 수 있습니다.
양수 천자가 아기의 모자이즘을 확인하면, 유전 카운슬러 또는 다른 유전학 전문가가 당신에게 무엇을 기대해야하는지에 대한 최신 정보를 줄 수 있습니다.
출처
Trisomy 22 모자이크주의. 브리티시 컬럼비아 대학교. 액세스 날짜 : 2009 년 4 월 14 일