Trisomy 18은 소녀에게서 더 일반적입니다
일상적인 태아 진단 검사에서 확인 된 더 심각한 건강 상태 중 하나는 심각한 예후를 가진 염색체 상태 인 에드워즈 증후군입니다. Edwards Syndrome은 Trisomy 18 Syndrome (염색체 18 증후군)이라고도 알려져 있습니다.
통계
에드워드 증후군 (Edwards Syndrome)은 6,000 건의 출생 중 1 건에서 발생하며 국립 보건원 (NIH)에 따르면 여아에서 3 배 더 흔합니다.
그러나 태아가 18 염색체를 가진 여성의 95 %가 유산 이나 사산을 낳기 때문에 임신 중 발병률은 훨씬 높습니다.
예지
슬프게도, NIH는 Edwards Syndrome으로 태어난 아기의 결과가 좋지 않다고 설명합니다.
- 영아의 절반은 생후 첫 주를 넘어서 생존하지 못합니다.
- 첫 번째 생일 전에 10 명의 어린이 중 9 명이 사망합니다.
- 일부 어린이들은 십대 때까지 생존하지만 심각한 의학 및 발달 문제가 있습니다.
유형
에드워즈 증후군의 가장 흔한 형태는 완전 염색체 18 번이며 이는 아기가 두 번째가 아닌 18 번째 염색체의 전체 사본이 세 개인 것을 의미합니다.
부분 염색체 18을 가질 수도 있는데, 여기에는 18 번 염색체의 2 개의 완전 복제본과 추가적인 부분 복제본이 있습니다.
또 다른 유형은 모자이크 식 삼 염색체 18입니다. 이는 모든 세포가 아닌 일부 세포에 영향을 미친다는 것을 의미합니다.
후자의 두 가지 유형은 전체 18 번 삼 염색체에 비해 희귀하다.
예후는 유형별로 다르지 않습니다.
원인과 위험 요소
18 번 염색체의 추가 사본은 수정시기에 이미 존재하며 세포 분열의 무작위 오류로 인한 결과입니다. 트리 소 미 18은 모든 연령대의 부모에서 발생할 수 있지만, 엄마가 35 세 이상인 경우 위험이 가장 높습니다.
진단
amniocentesis 또는 chorionic villus sampling은 Edward 's Syndrome을 검사 할 수 있습니다.
알파 태아 단백 검사 는 18 번 염색체를 확인 (또는 완전히 제외) 할 수는 없지만 아기가 그 상태를 가질 수 있다는 통계적 확률만을 나타낼 수 있습니다. 일부 검사는 다른 검사보다 정확도가 떨어집니다.
유전 테스트는 진화하는 분야이며, 확실히 더 새롭고 정확한 테스트가 진행 중입니다.
재발 위험
대부분의 경우, 18 번 염색체는 세포 분열의 문제로 인해 무작위로 발생합니다. 드물게 부모는 균형 잡힌 전이 (balanced translocation)라는 조건으로 인해 미래의 임신 위험을 증가시키는 부분 삼 염색체 18 번 운반체입니다.
귀하가 이동 통신사가 될 가능성이 있다면 의사는 귀하를 유전 상담사에게 의뢰하여 귀하의 옵션을상의 할 수 있습니다. 그러나 18 세를 가진 아기를 둔 대부분의 부모는 캐리어가 아닙니다.
에드워즈 증후군 진단에 직면
에드워즈 증후군 진단은 치명적인 뉴스입니다. 많은 부모 들이 심각한 건강 문제가 발생할 위험이 높고 아기가 생존 할 확률이 낮기 때문에 아기가 확실히 18 번 염색체를 가졌음을 확인한 후 임신 을 종결하려고 합니다. 다른 사람들은 낙태에 대한 신념 때문에 또는 아기가 짧다고하더라도 아기와 함께 시간을 보람하고 싶다고 생각하기 때문에 어쨌든 임신을 계속하기로 결정합니다.
이 상황에서해야 할 일에 대한 "올바른"선택이 없습니다. 이 진단에 직면 한 부모는 자신에게 맞는 것을해야합니다.
> 출처 :
Medline Plus : Trisomy 18 (2016 년)
Trisomy 18 Foundation : Trisomy 18은 무엇인가요?